Genetika kitob pdf skachat

Biologiya, Sitologiya va genetika asoslari, 9 sinf, Zikiryayev A., To‘xtayev A., Azimov I., Sonin N., 2019.

Biologiya, Sitologiya va genetika asoslari, 9 sinf, Zikiryayev A., To‘xtayev A., Azimov I., Sonin N., 2019

Biologiya, Sitologiya va genetika asoslari, 9 sinf, Zikiryayev A., To‘xtayev A., Azimov I., Sonin N., 2019.

Учебник по биологии для 9 класса на узбекском языке.

Mazkur darslik yangi Davlat ta’lim standartlari va dasturi asosida qayta yozildi. O‘quv materiallari zamonaviy va qiziqarli usullarda bayon etilgan. Darslikda Vatanimiz olimlarining yirik kashfiyotlariga, ularning ilmiy ahamiyatiga keng o‘rin berilgan. Mavzularga oid matn va suratlar, savol-topshiriqlar hamda laboratoriya ishlari qayta ko‘rib chiqildi, to‘ldirildi va kengaytirildi.

Tirik organizmlarning o‘ziga xos xususiyatlari.
Tirik organizmlar xilma-xil bo‘lishiga qaramay, ularning barchasi hujayraviy tuzilishga ega hamda o‘xshash kimyoviy elementlar va moddalardan iborat. Hujayra tiriklikning barcha xossalarini o‘zida mujassamlashtirgan eng kichik birlikdir.

Organizm bilan tashqi muhit o‘rtasida doimo moddalar va energiya almashinuvi sodir bo‘lib turadi. Tirik organizmlarning muhim xossasi oziq va quyosh nuridan tashqi energiya manbai sifatida foydalanishidir. Energiya bir organizmdan ikkinchi organizmga organik modda ko‘rinishida beriladi. Organizmdagi moddalar almashinuvi asosini assimilyatsiya va dissimilyatsiya jarayonlari tashkil etadi. Ba’zi bir moddalar organizm tomonidan o‘zlashtirilsa, boshqa moddalar aksincha, tashqi muhitga chiqarib yuboriladi. Moddalar almashinuvi organizmdagi hujayralarning tiklanishi, o‘sishi va rivojlanishini ta’minlaydi.

Barcha tirik mavjudotlar oziqlanadi. Oziqlanish tashqi muhitdan ozuqa moddalarni o‘zlashtirishdir. Ozuqa barcha tirik organizmlar uchun zarur, chunki u organizmdagi hujayralar ning tiklanishi, o‘sishi va boshqa ko‘pgina jarayonlar omili bo‘lib, modda va energiya almashinuv manbai hisoblanadi.

MUNDARIJA.
KIRISH.
I BO‘LIM. Organik olam haqida ma’lumot.
I BOB. Hayotning umumiy qonuniyatlari.
1-§. Tirik organizmlarning o‘ziga xos xususiyatlari.
2-§. Tiriklikning tuzilish darajalari.
II BOB. Organizmlarning xilma-xilligi.
3-§. Hayotning hujayrasiz shakllari.
4-§. Prokariot hujayralar.
5-§. Eukariotlar – o‘simliklarning xilma-xilligi.
6-§. Zamburug‘lar dunyosi.
7-§. Hayvonlar dunyosi.
8-§. 1-laboratoriya mashg‘uloti. 1. Pichan tayoqcha bakteriyasini mikroskopda ko‘rish. 2. Ko‘k-yashil suvo‘tini mikroskopda ko‘rish.
II BO‘LIM. Hujayra haqidagi ta’limot.
III BOB. Sitologiya asoslari.
9-§. Hujayrani o‘rganish tarixi va hujayra nazariyasi.
10-§. Hujayrani o‘rganish usullari.
11-§. Eukariot hujayralar.
12-§. Sitoplazma. Hujayraning membranasiz va membranali organoidlari: endoplazmatik to‘r, ribosomalar, golji majmuasi.
13-§. Mitoxondriya, plastidalar, lizosomalar va sitoplazmaning boshqa organoidlari.
14-§. Yadro va uning tuzilishi.
15-§. Prokariot va eukariot hujayralar.
16-§. Hujayralar evolutsiyasi.
17-§. 2-laboratoriya mashg‘uloti. O‘simlik va hayvon hujayralarining tuzilishini mikroskop yordamida o‘rganish.
18-§. 3-laboratoriya mashg‘uloti. O‘simlik hujayrasida plazmoliz va deplazmolizni kuzatish.
III BO‘LIM. Hayotiy jarayonlarning kimyoviy asoslari.
IV BOB. Hayotiy jarayonlarning kimyoviy asoslari.
19-§. Hujayraning kimyoviy tarkibi.
20-§. Hujayra tarkibiga kiruvchi suv va anorganik moddalar.
21-§. Biomolekulalar.
22-§. Uglevodlar.
23-§. Lipidlar.
24-§. Oqsillar. Aminokislotalar.
25-§. Oqsil tarkibi. Oqsil tuzilishi.
26-§. Oqsillarning xossalari. Oddiy va murakkab oqsillar.
27-§. Oqsillarning funksiyasi.
28-§. Nuklein kislotalar.
29 -§. 4- laboratoriya mashg‘uloti. Amilazaning kraxmalga ta’siri.
IV BO‘LIM. Moddalar almashinuvi — metabolizm.
V BOB. Hujayralarda moddalar va energiya almashinuvi.
30-§. Moddalar almashinuvi.
31-§. Energiya almashinuvi.
32-§. Energiya almashinuvi bosqichlari.
33-§. Hujayraning oziqlanishi.
34-§. Xemosintez.
35-§. Hujayrada plastik almashinuv.
36-§. Hujayrada modda va energiyalar almashinuviga doir masalalar yechish.
37-§. 5- laboratoriya mashg‘uloti. O‘simlik bargida organik moddalarning hosil bo‘lishini o‘rganish.
V BO‘LIM. Organizmlarning individual rivojlanishi — ontogenez.
VI BOB. Organizmlarning ko‘payishi va individual rivojlanishi.
38-§. Hujayra sikli.
39-§. Meyoz.
40-§. Tirik organizmlarning ko‘payish xillari.
41-§. Jinsiy ko‘payish.
42-§. Urug‘lanish.
43-§. Embrional rivojlanish davri.
44-§. Postembrional rivojlanish.
45-§. Embrion rivojlanishiga tashqi muhitning ta’siri.
46-§. Rivojlanishning umumiy qonuniyatlari. Biogenetik qonun. Embrionlarning o‘xshashlik qonuni.
VI BO‘LIM. Genetika haqida umumiy ma’lumot.
VII BOB. Genetika asoslari.
47-§. Genetikaning rivojlanish tarixi.
48-§. G.Mendel qonunlari. Monoduragay chatishtirish.
49-§. 6- laboratoriya mashg‘uloti. Monoduragay chatishtirishga doir masalalar yechish.
50-§. Di-poliduragay chatishtirish. Mendelning uchinchi qonuni.
51-§. 1- amaliy mashg‘ulot. Diduragay chatishtirishga doir masalalar yechish.
52-§. 7- laboratoriya mashg‘uloti. G‘o‘za, pomidor, nomozshomgulning chatishtirish natijasini gerbariy asosida o‘rganish.
53-§. Noallel genlarning o‘zaro ta’siri.
54-§. Genlarning polimer ва ko‘p tomonlama ta’siri.
55-§. 2- amaliy mashg‘ulot. Noallel genlarning o‘zaro ta’siriga doir masalalar yechish.
56-§. Belgilarning birikkan holda irsiylanishi.
57-§. Jins genetikasi.
58-§. 3- amaliy mashg‘ulot. Birikkan holda irsiylanish va jins bilan bog‘liq holda irsiylanishga doir masalalar yechish.
59-§. O‘zgaruvchanlik.
60-§. 8- laboratoriya mashg‘uloti. Modifikatsion o‘zgaruvchanlikning statistik qonuniyatlarini o‘rganish.
61-§. Mutatsion (genotipik) o‘zgaruvchanlik.
62-§. Odam genetikasini o‘rganish usullari.
63-§. Odamdagi irsiy kasalliklar.
VII BO‘LIM. Seleksiya asoslari.
VIII BOB. Seleksiya va biotexnologiya asoslari.
64-§. Madaniy o‘simliklarning kelib chiqishi va xilma-xillik markazlari.
65-§. O‘simliklar va hayvonlar seleksiyasi.
66-§. Seleksiya va biotexnologiya.
67-§. O‘zbekiston olimlarining biologiya va seleksiya sohasidagi yutuqlari.

Бесплатно скачать электронную книгу в удобном формате, смотреть и читать:
Скачать книгу Biologiya, Sitologiya va genetika asoslari, 9 sinf, Zikiryayev A., To‘xtayev A., Azimov I., Sonin N., 2019 – fileskachat.com, быстрое и бесплатное скачивание.

Скачать pdf
Ниже можно купить эту книгу по лучшей цене со скидкой с доставкой по всей России. Купить эту книгу

Meditsinskaya_genetika_Ginter

Учебная литература для студентов медицинских вузов Е.К.Гинтер МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Допущен Департаментом образовательных медицинских учреждений и кадровой политики Министерства здравоохранения Российской Федерации в качестве учебника для студентов медицинских вузов Москва ‘Медицина’ 2003

УДК 616-092:612.6.05 ББК 52.5 Г49 Р е ц е н з е н т ы : В.И. Иванов — акад. РАМН, дирек-

тор Медико-генетического	научного центра	РАМН;
П. В. Новиков — докт. мед.	наук, руководитель	отдела

клинической генетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ. Гинтер Е.К. Г49 Медицинская генетика: Учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 е.: ил. (Учеб. лит. Для студентов мед. вузов) ISBN 5-225-04327-5 В учебнике отражены новейшие достижения в медицинской генетике, связанные с разработкой методов молекулярной генетики и реализацией международной программы «Геном человека». Должное место занимают проблемы классической медицинской генетики. Представлено описание (в большинстве случаев в сжатой табличной форме) большого числа наследственных болезней: менделирующих, хромосомных, митохондриальных, болезней импринтинга, освещены современные представления о фармакогенетике, иммуногенетике, генетике рака. Для студентов медицинских вузов. ББК 52.5

ISBN 5-225-04327-5

© Е.К.Гинтер, 2003

Все права автора защищены. Ни одна часть этого издания не может быть занесена в память компьютера либо воспроизведена любым способом без предва-
рительного письменного разрешения издателя.
Оглавление

Введение	6
Г л а в а	1. История медицинской генетики	9
Г л а в а	2. Медицинская генетика. Общие понятия. Типы
наследственных болезней. Груз наследственных болезней в
популяциях человека. Дифференциация медицинской генетики . . .		21
2.1. Некоторые общие понятия		21
2.2. Типы	наследственных болезней	22
2.3. Груз наследственных болезней в популяциях человека		24
2.4. Дифференциация медицинской генетики на отдельные
дисциплины		26
Г л а в а	3. Молекулярные основы наследственности. Ген.
Его структура и функция. Общая характеристика генома человека		28
3.1. Молекулярные основы наследственности		28
3.2. Общая характеристика генома человека		47
Г л а в а	4. Мутации в генах как причина моногенных заболе-
ваний	51
4.1. Основные типы генных мутаций		51
4.2. Функциональные эффекты мутаций		58
Г л а в а	5. Моногенные наследственные болезни	60
5.1. Концепция фенотипа		60
5.2. Правила наследования Менделя		61
5.3. Особенности проявления менделевских правил наследова-
ния	в медицинской генетике	64
5.4. Аутосомно-доминантное наследование		66
5.5. Аутосомно-рецессивное наследование		70
5.6. Наследование, сцепленное с хромосомой X		76
5.7. Наследование, сцепленйое с хромосомой Y		83
5.8. Генетические механизмы определения пола		84
5.9. Примеры различных классов наследственных болезней		88
5.10. Молекулярная диагностика моногенных наследственных
болезней		121
Г л а в а	6. Неменделевское наследование наследственных
болезней	126
6.1. Митохондриальное наследование и митохондриальные
болезни		126
6.2. Геномный импринтинг и болезни импринтинга		131
Г л а в а	7. Генетическая инженерия и проект «Геном человека»	142
7.1. Технология рекомбинантных Д Н К		142
7.2. Клонирование Д Н К		142
7.3. Программа «Геном человека»		153

Г л а в а 8. Хромосомы человека. Митоз и мейоз. Хромосомные
мутации. Хромосомные болезни		163
8.1. Хромосомы человека и их структурная организация		163
8.2. Клеточный цикл		168
8.3. Митоз	169
8.4. Мейоз	171
8.5. Хромосомные	мутации	176
8.6. Хромосомные	болезни	187

Г л а в а 9. Картирование и клонирование генов наследственных
болезней	200
9.1. Анализ сцепления и генетическое картирование	200
9.2. Генетический полиморфизм	205
9.3. Методы физического картирования генов наследственных
болезней	209
9.4. Карты генов наследственных болезней	217
9.5. Мутации генов как инструмент изучения генетического
контроля сложных признаков	289
9.6. Создание моделей наследственных болезней человека
с помощью трансгенных животных	297

Г л а в а 10. Медицинская популяционная генетика	301
10.1. Равновесие Харди—Вейнберга	301
10.2. Инбридинг	303
10.3. Генетический дрейф	308
10.4. Поток генов	313
10.5. Естественный отбор	315
10.6. Мутации	318

Г л а в а 11. Мутифакториальное наследование		322
11.1. Генетика количественных признаков как модель генетики
мультифакториальных заболеваний		322
11.2. Модель мультифакториального наследования с пороговым
эффектом	325
11.3. Генетическая	эпидемиология и модели наследования
с эффектами	главного гена	329
11.4. Генетическая гетерогенность мультифакториальных забо-
леваний	‘	331
11.5. Ассоциации генетических маркеров с мультифакториаль-
ными заболеваниями		332
11.6. Картирование генов предрасположенности к мультифак-
ториальным	заболеваниям	335

Г л а в а 12. Фармакогенетика	340
12.1. Моногенный контроль метаболизма лекарственных пре-
паратов	341
12.2. Генетический контроль метаболизма лекарственных
препаратов	343
12.3. Ассоциации между генетическими	полиморфизмами
и метаболизмом лекарств	344

12.4. Патологические реакции на прием лекарственных препаратов у больных с некоторыми наследственными

болезнями

346

Г л а в а	13. Иммуногенетика	349
13.1. Естественный иммунитет		349
13.2. Адаптивный иммунный ответ		350
13.3. Генетическая основа синтеза иммуноглобулинов		350
13.4. Генетика рецепторов Т-клеток		355
13.5. Наследственные иммунодефициты		356
13.6. Генетика главного комплекса гистосовместимости		359
13.7. Ассоциация заболеваний с HLA-полиморфизмом		361
13.8. Группы крови АВО и Rh		361
Г л а в а	14. Генетика рака	365
14.1. Общие представления о значении наследственных
факторов в возникновении рака		365
14.2. Факторы внешней среды, ассоциирующиеся с раком
(канцерогены)		366
14.3. Вирусные и клеточные онкогены		367
14.4. Физиологическая роль клеточных протоонкогенов		369

14.5. Механизмы превращения протоонкогенов в онкогены . . . . 372

14.6. Гены-супрессоры опухолевого роста		374
Г л а в а	15. Клиническая генетика	379
15.1. Медико-генетическое консультирование		379
15.2. Генетический скрининг		389
15.3. Пренатальная диагностика наследственных болезней
и врожденных пороков развития		392
15.4. Лечение наследственных болезней обмена веществ		396
15.5. Генотерапия		402
Г л а в а	16. Этические, правовые и социальные проблемы
медицинской генетики		410
Краткий словарь терминов		417
Список рекомендуемой литературы		443
Предметный указатель		445

Моей жене Козловой Светлане Ивановне посвящается. Е.К.Гинтер Введение Медицинская генетика является разделом генетики человека, которая в свою очередь входит составной частью в общую генетику, одну из фундаментальных биологических наук. Особенностью медицинской генетики является объект ее изучения — больной человек. Основная задача, которую решает медицинская генетика, это выяснение роли генов в возникновении патологии у человека. Роднит медицинскую генетику с общей генетикой то, что и сам генетический материал (молекулы нуклеиновых кислот) и закономерности его функционирования и изменчивости у всех видов живых организмов остаются принципиально схожими, хотя и разными по сложности. В то же время способы изучения генома человека, его организации и реализации, механизмы возникновения патологии отличаются своеобразием, что, собственно, позволяет выделять медицинскую генетику как отдельную научную дисциплину. Несомненно, человек и особенно его патология являются объектами самого пристального изучения с доисторических времен. Феноменологически человек изучен лучше, чем любой другой вид живых организмов, включая такой важный для генетики феномен, как родственные связи каждого отдельного индивидуума. Это создает предпосылки для успешных генетических исследований. Однако человек (за редкими исключениями) никогда не был объектом спланированного генетического эксперимента. Желательные для генетика браки, которые могут ответить на вопрос, каким образом наследуются отдельные признаки и заболевания у человека, необходимо отыскивать специально, и часто здесь играет роль случай. Недаром одна из работ финских авторов, посвященная наследственным болезням в Финляндии, была озаглавлена «Чахлая растительность на бедной почве». Все уменьшающийся размер семей у человека вносит дополнительные трудности в генетический анализ. Учебник по медицинской генетике представляет собой изложение в сжатом виде результатов поиска наиболее адекватных подходов для изучения строения и функции генома человека. В два последних десятилетия наблюдался замечательный прогресс в изучении прежде всего молекулярных основ генетики человека в связи с разработкой разнообразных и эффек-

т и в н ы х методов генной инженерии. Его апогеем стали разработка и реализация международного проекта «Геном человека», который имел цель полномасштабное секвенирование, т.е. определение последовательности нуклеотидов, основных кодирующих элементов молекулы наследственности ДНК во всем геноме человека. Этот проект близок к завершению. Его результаты позволили получить и общие представления о том, как организован геном человека, и детальные данные о структуре тысяч генов, в том числе ответственных за наследственные болезни. Эти годы также характеризовались введением новых понятий в медицинскую генетику, таких, например, как микроделеционные синдромы, связавшие цитогенетику и молекулярную генетику, или импринтинг, феномен, означающий неравнозначное функционирование генов у потомков, зависящее от того, от кого из родителей эти гены получены, или позиционное клонирование, которое сначала называли «обратной генетикой» (оно означает, что сейчас проще сначала изучить структуру гена, а затем на основе этой структуры установить, синтез какого продукта этот ген контролирует). Столь быстрый прогресс знаний в области медицинской генетики приводит к тому, что учебники по этой дисциплине достаточно быстро устаревают, и требуется их постоянное обновление. Наверно, не будет исключением и этот. Тем не менее мы старались включить в него новые достижения, сохранив в то же время должное внимание к классическим разделам медицинской генетики. Всего в учебнике 16 глав. По крайней мере 4 главы посвящены проблемам молекулярной генетики. Кроме традиционных глав для такого учебника, таких как «Моногенные наследственные болезни», «Хромосомы человека. Митоз. Мейоз. Хромосомные мутации. Хромосомные болезни», «Мультифакториальное наследование» и «Клиническая генетика», есть главы, где описаны такие частные разделы медицинской генетики, как фармакогенетика, иммуногенетика и генетика рака. Есть также глава «Медицинская популяционная-генетика». Вместе с тем некоторые разделы медицинской генетики, нередко присутствующие в зарубежных учебниках, мы сочли нецелесообразным помещать в этот учебник. К таким разделам относятся «Генетика развития» и «Биохимическая генетика человека». В первом разделе, с нашей точки зрения, пока не разработаны общие принципы генетического контроля не только индивидуального развития человека как генерального процесса, но и представления о роли генов в развитии любого органа и ткани человеческого организма весьма фрагментарны. Второй раздел, напротив, стремится «распространить» себя на всю наследственную патологию человека и после того, как мы написали различные главы учебника, оказалось, что в них изложены те

положения, которые обычно включаются в раздел «Биохимическая генетика». Было бы совершенно неверным полагать, что современные достижения в генетике человека и медицинской генетике означают, что скоро эта наука исчерпает себя, так как все гены человека и их продукты будут известны. В действительности дело обстоит совершенно противоположным образом. До сих пор генетика использовала в основном редукционистский подход, изучая функцию отдельных генов. Это было плодотворно для диагностики наследственной патологии и, возможно, будет плодотворным в разработке методов генотерапии моногенных наследственных болезней. Теперь, однако, наступает пора синтеза. Мы должны признаться, что не знаем патогенеза ни одного, даже моногенного наследственного заболевания, не говоря уже о хромосомных или мультифакториальных заболеваниях, с точки зрения взаимодействия генов и их продуктов, ведущих от первичных молекулярных изменений молекул белка или РНК к симптомам и клиническим синдромам, характерным для этих заболеваний. Решение этих проблем представляется намного более сложным, но не безнадежным. Можно надеяться, что уже в ближайшее время будут разработаны подходы для такого рода исследований.

Глава 1 ИСТОРИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ Генетика — это наука о наследственности и наследственной изменчивости. Когда мы говорим о наследственности, то имеем в виду, во-первых, материальные носители наследственности, в широком смысле их биологическую природу; во-вторых, закономерности передачи этих материальных носителей наследственности в череде поколений, что обеспечивает воспроизведение существующего разнообразия жизни на Земле, а в-третьих, их способность направлять и контролировать индивидуальное развитие каждой особи, ее онтогенез. Следовательно, понятие наследственности является многозначным. Так же многозначно понятие наследственной изменчивости, так как оно включает закономерности возникновения изменений в наследственном материале, наследования этих изменений и их влияния не только на онтогенез отдельной особи, но и на популяцию или даже вид в целом. Наследственная изменчивость связывает, таким образом, генетику и эволюционное учение. Собственно научный этап развития генетики начинается с работы Г.Менделя «Опыты над растительными гибридами», опубликованной в 1865 г. Суть этой работы заключается не в установлении правил расщепления признаков в потомстве от скрещивания гибридов у гороха, часть которых была выявлена предшественниками Менделя, а в том, что в результате количественного анализа расщепления по отдельным четким качественным признакам у потомства ученый предположил существование элементарных единиц наследственности, не смешивающихся с другими такими же единицами и свободно комбинирующимися при образовании половых клеток. Открытие Менделя оставалось забытым 35 лет, но после его «переоткрытия» в 1900 г.-развитие генетики пошло более быстрыми темпами. Генетика стала превращаться в науку. Может быть, после Менделя самой важной вехой в развитии генетики были работы Томаса Моргана и его учеников А.Стертеванта, К.Бриджеса и Г.Меллера, выполненные на дрозофиле. Эти работы заложили основы хромосомной теории наследственности, они показали, что ограничения в свободной комбинаторике некоторых генов обусловлены расположением этих генов в одной хромосоме и их физическим сцеплением. Было установлено, что сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, не является абсолютным. Во время мейоза хромосомы одной пары могут обмениваться гомологичными участками между собой с помощью процесса,

Биология. Генетика. Полный теоретический и практический курс

О книге “Биология. Генетика. Полный теоретический и практический курс”

Изучение генетики в школе проходит недостаточно глубоко для решения сложных задач из ЕГЭ. В ЕГЭ по биологии две задачи по генетике (задания 6 и 28), правильное решение которых дает ученику 4 первичных балла, что в пересчете на итоговый результат может дать более 10 баллов. Поэтому так важно отработать алгоритмы решения всех типов задач по генетике. Книга практикующего репетитора, в свое время написавшего ЕГЭ по биологии на 100 баллов, поможет в освоении теоретических и практических основ решения генетических задач. Книга состоит из трех частей: теории, задач и решения задач. Задачи подаются последовательно, начиная от самых простых, заканчивая сложными авторскими задачами, включающими элементы медицины и молекулярной генетики. Язык изложения простой, максимально приближенный к ученику, иногда с использованием юмора.

Произведение относится к жанру Генетика, Школьные учебники по биологии. На нашем сайте можно скачать книгу “Биология. Генетика. Полный теоретический и практический курс” в формате epub, fb2 или читать онлайн. Рейтинг книги составляет 5 из 5. Здесь так же можно перед прочтением обратиться к отзывам читателей, уже знакомых с книгой, и узнать их мнение. В интернет-магазине нашего партнера вы можете купить и прочитать книгу в бумажном варианте.